台湾试管婴儿疗程中的遗传性疾病

2020-10-1917:00:15 发表评论 0 次浏览
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台湾试管婴儿疗程中,哪些情况为遗传性疾病?遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变(单基因疾病)、多基因突变(

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台湾试管婴儿疗程中,哪些情况为遗传性疾病

遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变(单基因疾病)、多基因突变(多因子遗传病)或染色体的损伤(数量或结构的变化)引起。

当我们揭开人类基因组的秘密(人类基因的完整集合)时,我们发现几乎所有疾病都具有遗传成分。一些疾病是由从父母遗传的突变引起的,并且在出生时存在于个体中,如镰状细胞病。其他疾病是由一个人生命中发生的基因或基因组中的获得性突变引起的。此类突变不是从父母遗传,而是随机发生或由于某些环境暴露(如香烟烟雾)。这些包括许多癌症,以及某些形式的神经纤维瘤病。

遗传性疾病通常涉及特定突变的致病基因的遗传,突变基因通过一个家族传下来,每一代孩子都可以遗传导致这种疾病的基因。极少数情况下,当他/她的父母没有疾病基因,或者家中没有疾病史时,这些单基因疾病中的一种可以在儿童中自发发生。这可能是由于产生该孩子的卵子或精子中发生的新突变造成的。因此为了避免日后对胎儿的发育和生活造成影响,台湾试管婴儿技术能将存有基因突变的胚胎筛查出来,为优生优育提供保障。

然而,大多数遗传性疾病是“多因子遗传性疾病”,这意味着它们是由多个基因的遗传突变的组合引起的,通常与环境因素共同作用。这些疾病的实例包括许多常见疾病,例如心脏病和糖尿病,其存在于世界各地不同人群中的许多人中。

台湾试管婴儿根据多年来的遗传学专家作出的贡献,可得知遗传性疾病分为三类:

单基因疾病:是由单个基因的突变引起的。突变可以存在于一条或两条染色体上(一条染色体遗传自每个亲本)。

多因子遗传疾病:是由基因的小遗传变异的组合引起的,通常与环境因素共同作用。心脏病,糖尿病和大多数癌症是此类疾病的实例。行为也是多因素的,涉及受多种其他因素影响的多种基因。研究人员正在更多地了解对酒精中毒,肥胖症,精神疾病和阿尔茨海默病等行为障碍的遗传贡献。

染色体异常:是由位于染色体上的基因过量或缺乏引起的,或者是由染色体内的结构变化引起的。

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