第三代试管婴儿到底能筛查出哪些遗传疾病?

2020-11-1919:39:23 发表评论 0 次浏览
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PGS、PGD、NIPT都是什么?PGS胚胎植入前遗传学筛查在胚胎植入着床前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结

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PGS、PGD、NIPT都是什么?

PGS胚胎植入前遗传学筛查

在胚胎植入着床前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD胚胎种植前基因诊断

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在将其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,如地中海贫血症等疾病。

NIPT无创产前基因检测

相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测开辟了产前检测的新篇章,有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

PGD技术到底可以筛查出哪些遗传疾病?

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病有73种:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、Bruton型血球蛋白血病

5、瑞士型血球蛋白血病

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、成熟低下型釉质生长不全

11、发育不良型釉质生长不全

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化

23、肾源性尿崩症

24、神经垂体型尿崩症

25、先天性角化不良

26、无汗型外胚层发育不全

27、第V类型Ehlers-Danlos综合征

28、Aarskog综合征(面生殖发育不全)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、第VIII类型糖原贮积

32、性腺发育不全(XY女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

愿所有宝宝都没有疾病烦恼,建议所有准备生育计划的夫妻,都了解一下第三代试管婴儿PGD技术,为生育健康宝宝做准备!

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