试管婴儿遗传病可以提前筛查吗

2020-05-0622:42:54 发表评论 0 次浏览
摘要

第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断,英文简称PGD(PreimplantationGeneticDiagn

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第三代试管婴儿是新的技术衍生自第一代和第二代。它的学名是植入前诊断,英文缩写为PGD。顾名思义,它为流程增加了一个诊断步骤。一般的过程是医生通过促进排卵和体外受精一次生产多个胚胎。在将这些胚胎转移到母亲的子宫之前,从每个胚胎中取出少量细胞进行检测,即筛选胚胎的染色体基因。只有合格的胚胎被转移,不合格的胚胎将被淘汰。

因此,与第一代和第二代的主要区别在于存在额外的诊断过程。有了这个过程,缺陷后代的出生就被消除了。对于染色体异常或其他遗传病高风险的家庭,这技术提供了后代的安全性。

第三代试管婴儿哪些遗传病可以提前筛查?什么是遗传病?一般来说,遗传性疾病包括单基因疾病、多基因疾病和染色体疾病。

单基因遗传病是指由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。

多基因遗传病需要多个基因和某些环境因素的协同作用,如高血压、肿瘤、糖尿病等。

染色体疾病是指由染色体结构或数量变化引起的一大类疾病。数量的变化通常有明显的表型异常,如智力低下、面部特征特殊、生长迟缓等。而结构变化具有表型异常,这取决于基因数量是增加还是减少:

如果结构变化伴随着基因数量的增加,这被称为不平衡结构重排,其结果相当于上述染色体数量的变化。

相反,如果在结构改变的同时基因数目保持不变,这被称为平衡结构重排,患者不会有任何外观或智力异常,但会影响生育能力,并且这种染色体异常在临床流产患者中是常见的。

哪些特定的遗传疾病可以通过技术进行筛查?

1.常染色体显性遗传疾病

2.x连锁显性遗传病

3.x连锁隐性遗传病

4.多基因遗传病

5.染色体疾病

6.常染色体隐性遗传病

从理论上讲,只要致病基因明确,PGD就可以筛选出单基因遗传病的后代。然而,由于技术的高难度和高成本,目前只有有限数量的单基因疾病被PGD临床诊断。大多数染色体疾病可以由PGD进行筛查。

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