卵巢早衰能给一个幸福的家庭吗

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什么是卵巢早衰呢?卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF)是一种女性40岁之前发生卵巢功能衰竭,并伴有高促性腺激素和低雌激素水平的疾病

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什么是卵巢早衰?

卵巢早衰(POF)是一种妇女在40岁前患有卵巢衰竭,伴有高促性腺激素和低雌激素水平的疾病。它也被称为卵巢早衰。卵巢早衰的发生率在人群中为1-3%,在闭经患者中为2-10%。5-30%的卵巢早衰患者有家族遗传史。遗传原因包括染色体和基因水平异常,最常见的是X染色体异常,约占13%;第二个是脆性X精神发育迟滞-1(Fm1)的预突变,约为6%;此外,还有许多与卵巢早衰相关的基因突变,如X染色体上的BMP15和常染色体上的FSHR、GDF9、FOXL2,它们大多是偶发性的。卵巢早衰的发生还与代谢因素、内分泌因素、免疫因素、感染因素和医源性因素有关。

卵巢早衰的临床表现

1.闭经分为原发性闭经和继发性闭经。继发性闭经发生在40岁之前。

通过对大样本卵巢早衰患者的调查,发现闭经前无特征性月经异常的先兆。有些人在月经正常后突然闭经,有些人在分娩后停止服用避孕药或闭经,有些人在闭经前出现月经周期和月经失调。

2.不孕一些患者发现卵巢早衰是由于不孕。

不孕是卵巢早衰患者就诊和痛苦的主要原因。有原发性不孕和继发性不孕,因此建议有卵巢早衰家族史的患者应尽快计划妊娠。

3.低雌激素症状低雌激素症状(热潮红和/或性交困难等。)在原发性闭经中很少见(22.2%),且大多数与以前的雌激素替代疗法有关。低雌激素症状常见于继发性闭经(85.6%)。

这与雌激素戒断导致低雌激素症状的理论是一致的。这些低雌激素症状还包括萎缩性阴道炎和萎缩性尿道炎,如尿频和尿痛。

4.伴随的自身免疫性疾病包括爱迪生氏病、甲状腺疾病、糖尿病、红斑狼疮、类风湿性关节炎、白癜风和克罗恩病。

此外,还有肾上腺功能不全的隐性症状,如最近体重减轻、食欲不振、腹部隐痛、虚弱、皮肤色素沉着增多和盐瘾。

卵巢早衰的主要致病基因

X染色体异常是卵巢早衰最常见的遗传原因,应优先考虑[1号]。x染色体具有与POF密切相关的区域,其位置与Xq26-q28和Xq13.3-q22相关,分别称为POF1和POF2。该区域染色体的部分缺失和易位可能导致卵巢早衰。如果患者的染色体核型正常,可以考虑FMR1基因的预突变,特别是当患者的家族是x连锁的,并且没有显示完全的遗传,并且有男性智力迟钝患者时。卵巢早衰具有遗传异质性。除了FMR1基因,其他X染色体和常染色体上的基因突变也与卵巢早衰的发生有关。

结束语

目前尚无有效的治疗方法,主要是对症治疗。激素替代疗法用于替代和补充性激素,以避免因缺乏激素而引起的并发症。根据治疗需要,应适当补充雌激素,治疗时应采用最低有效剂量。用药期间,应定期对患者进行乳房和子宫内膜检查。同时,钙和维生素补充剂应该适当地给予病人,以鼓励病人进行负重锻炼。这可以缓解患者的绝经后症状,预防骨质疏松症,降低心血管疾病的风险。

如果卵巢早衰患者有生育要求,可以用排卵治疗,但排卵的可能性较小。大多数患者需要体外受精-胚胎移植技术来获得后代。基因测试技术可以帮助人们早期发现、治疗和生育孩子,如果条件允许,可以在胚胎植入前进行PGD测试,这样下一代的孩子就不会受到遗传因素引起的卵巢早衰的困扰。

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