克雅氏病患者真的没有孩子吗

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摘要

克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s),属于一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如

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克氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病。正常男性的核型为46,XY,女性的核型为46,XX。如果男性染色体核型中的X数增加,就会导致这种疾病,其中47,XXY是最常见的。大约每500个男人中就有一个有多余的染色体,但是许多病人没有症状。

患有克罗伊茨费尔特-雅各布综合征的男性通常患有睾丸发育不全,睾丸激素的分泌也低于正常水平。睾丸激素是指影响出生前和青春期男性发育的激素。睾丸激素缺乏会导致青春期延迟或不完全,乳房增大,面部和体毛减少,以及低生育率。一些患者也有生殖器差异,包括隐睾、尿道下裂或异常小的阴茎。

需要特别强调的是,克罗伊茨费尔特-雅各布综合征及其变体不是遗传病!

这些染色体异常通常发生在父母生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中。细胞分裂中的错误称为不分裂,导致生殖细胞染色体数目异常。例如,由于不分裂的结果,卵子或精子可以获得一个或多个X染色体的额外拷贝。如果这些不规则生殖细胞中的一个碰巧导致怀孕,那么一个或多个额外的X染色体将出现在孩子身体的每个细胞中。还有一种嵌合的46XY/47XY不是遗传的,而是在早期胚胎发育的细胞分裂过程中发生的随机事件。

大多数克罗伊茨菲尔德-雅各布综合征患者可以在睾酮治疗的帮助下做爱和射精。然而,无精子症或精液中极低的精子数被称为无精子症。根据过去的医学治疗技术和方法,克雅氏病被认为是完全不育的。但是现在,国外先进的辅助生殖技术(ART)、培养系统胚胎筛查和PGD基因筛查技术都是一种有效的方法,针对男性低生育力,越来越多的克罗恩病患者实现了做父亲的愿望!

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