肾上腺脑白质营养不良可以做吗试管婴儿

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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人

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肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁隐性遗传病,是最常见的过氧化物酶疾病。它主要影响肾上腺和白质。一半以上的患者在童年或青春期开始发病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力和听力损失和/或肾上腺皮质功能障碍。目前,最有效的预防措施是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS 技术筛选和诊断23对全染色基因,并删除突变染色体基因,以预防包括ALD在内的125种常见遗传病,从而生出健康的孩子。

ALD病是一组隐性遗传性脂代谢疾病。由于细胞中过氧化物酶体氧化VLCF的障碍,VLCF在器官和组织如血液、白质和肾上腺皮质中大量积累,导致中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

AMN型通常发生在20-40岁。病变主要涉及脊髓自体肿块,而周围神经受累相对较轻,无炎性损伤。症状包括下肢进行性痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等。瘫痪进展缓慢,伴有周围神经损伤和肾上腺皮质功能不全。可以看到原发性性腺发育不全伴有睾酮减少,随后可出现脑损伤并导致不同程度的认知和行为异常。AMN进展缓慢,没有多发性硬化缓解和复发的特征,占ALD的27%。

Addison型发病年龄为2岁至成年,表现为原发性肾上腺皮质功能不全、临床上皮肤变黑、嗜盐症、多汗症、疲劳、虚弱、频繁呕吐、腹泻、晕厥等。大约10-14%的ALD患者。

目前,预防ADL最有效的方法是在胚泡植入前使用成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS 技术进行染色体和基因的遗传筛选和诊断。

PGS 技术在胚胎植入前主要用于检测胚泡的染色体数目和结构异常。通过检测囊胚23对染色体的结构和数量,对比分析囊胚中是否存在遗传物质异常。

PGD主要用于检查胚泡是否携带有遗传缺陷的基因(或者携带可能导致特定疾病的基因突变),以及基因是否是单个染色体上的DNA片段。PGD 技术是PGS筛查后染色体数目异常的基因检测和诊断。通过这种方式消除了携带问题基因的胚泡,从而保证了胚泡的着床率和移植后分娩胎儿的活产率。同时,优生优育也从源头上得到保证/认证。

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