第三代试管婴儿胚胎染色体形成原理和异常原因

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所属分类:试管婴儿
摘要

海外第三代试管婴儿作为一种移植前基因筛查诊断技术,其能全面检测囊胚的23对染色体是否异常,诊断出274种遗传病,将后代健康把控在孕前,于存在染色体异常或有家族遗

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国外第三代试管婴儿作为移植前基因筛查诊断技术,可全面检测胚泡23对染色体是否异常,诊断274种遗传病,控制子代孕前健康,是染色体异常或家族遗传病患者的优生方法。然而,对于夫妻双方的染色体都正常的家庭来说,基因测试发现胚胎染色体异常率非常高,这总是让每个人感到惊讶和难以理解。为什么会这样?

染色体是细胞核中携带遗传信息的物质,即基因的载体,主要由DNA和蛋白质组成。人体内有23对染色体(1对性染色体XX或XY 22对常染色体),约有50,000至100,000个基因分布于其上。后代的基因是从父母那里遗传来的,也就是说,胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重组而来的。

减数分裂发生在精子和卵子成熟过程中,染色体从三倍体变为单倍体,然后在精子和卵子结合过程中重组为三倍体。如果减数分裂或精卵结合出现错误,胚胎的染色体数目或结构将会改变。这种情况不是由遗传引起的,而是在精卵分裂和结合过程中产生的,所以即使夫妻的染色体正常,胚胎的染色体也不一定正常。

1.异常数量:人类染色体成对存在(二倍体)。当整组或整组正常二倍体染色体数目增加或减少时,会引起染色体数目异常,这分为:

(1)非整倍体:指细胞中整个染色体数目的增加或减少。多倍体更常见,如三倍体、四倍体等。这是胎儿流产的主要原因。

(2)非整倍体:指细胞中一条或多条染色体的增加或减少,这是人类染色体畸变的一种极其常见的类型。例如,单体类型(45,x);三种体型(13,18,21,XXY,XYY)等。

2.结构扭曲:由染色体或染色质断裂和重组形成的各种重组的结果,包括:

重复:同源染色体之间的不分离或不平等交换导致一条同源染色体或其部分片段的重复。此外,同源染色体断裂后,其片段与另一个同源染色体相连。这种扭曲经常发生在生殖细胞中。

缺失:指染色体某些片段的缺失,如染色体长臂或短臂末端片段的缺失。

易位:染色体片段之间的连接,包括单侧易位、平衡易位、罗氏易位等。

倒位:一条染色体在两个地方断裂,中间的片段被倒位180度,然后与两个断裂的末端连接,以颠倒其基因序列,包括臂间倒位和臂内倒位。

那么,排除遗传原因,为什么一些染色体数目正常的健康夫妇有健康聪明的婴儿宝宝,而其他人却因为胚胎染色体异常而流产或出现新生儿畸形?专家表示,1/5的染色体问题源于父母的遗传,4/5是由精子和卵子在结合过程中的重组过程中的错误造成的,主要受外部因素的影响。

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