第三代试管婴儿如何预防唐氏宝宝出生

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所属分类:试管婴儿
摘要

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落

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唐氏综合征是21三体综合征,也称为唐氏综合征或唐氏综合征,是由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。这类儿童被称为“唐宝宝”,在发育和生长过程中,他们还可能患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

唐氏综合征的发病率约为1/700~1/1000。目前,中国有一百多万“唐宝宝”。对于这些已经出生的孩子,他们需要忍受别人不能忍受的事情。父母正面临巨大的压力,包括精神和经济压力。对于这一群人,社会也应该给他们更多的宽容和接纳,给他们更多的关怀、关心和温暖。

如何预防先天性缺陷?

1.遗传咨询

孕妇年龄越大,风险率越高。唐氏综合征的平均发病率为1/600,而产褥期高龄婴儿的发病率是5倍多。男性患者的数量是不育,但女性患者传给下一代的机会可能高达1/2。此外,5%的患者是易位型,这是高度遗传的,与母亲的年龄或任何家族史无关。因此,患者必须接受染色体诊断和易位检查。

2.产前诊断

产前检查是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。有生殖病史的夫妇在再次生育时应进行产前诊断,即染色体核型分析。样本包括用于分析羊水细胞的妊娠中期羊膜穿刺术、妊娠中期绒毛膜绒毛细胞和妊娠中期脐带血淋巴细胞。血清标志物HCG和AFP的测定对于产前筛查具有一定的临床意义,因为它可以减少羊膜穿刺术用于产前诊断的盲目性,并提示高危孕妇的存在,使这些孕妇能够进行进一步的产前检查和咨询,最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征的筛查方法包括:妊娠早期超声测量颈项透明层(nt)值、母亲血清学筛查和非侵入性产前DNA检测(NIPT)。其中,NIPT是筛查胎儿21三体、18三体和13三体异常的有效方法。

如何避免唐氏综合症?

到目前为止,现有的医学治疗技术不能治愈这种先天性疾病。为了从根本上避免唐氏儿子的出生,并避免将来遗传病基因对孩子的威胁,可以通过第三代试管婴儿有效地预防遗传病的发生。第三代体外PGS/PGD筛查可以筛查唐氏综合征。

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