先天性球形红细胞增多症能解决吗

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所属分类:试管婴儿
摘要

先天性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血,是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个。近几年,随着相关疾病基因检测的普遍开展,认识到患

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先天性球形红细胞增多症是由先天性红细胞膜代谢缺陷引起的溶血性贫血,是儿童常见的几种先天性溶血性贫血疾病之一。近年来,随着相关疾病的基因检测的广泛发展,人们已经认识到这种疾病在儿童中的发生是由父母一方的疾病基因(父母双方的罕见疾病基因)引起的;儿童自身的相关基因也有变异,导致疾病。因此,称之为先天性球形红细胞增多症更为恰当。

这种疾病被称为常染色体显性遗传,如果它是由从父母一方遗传的疾病基因引起的。临床上,父母中的一方具有疾病基因,并且经常具有疾病表现,但是很少,父母中的一方具有疾病基因但是没有疾病表现。

正常的红细胞呈双凹圆盘状,很像我们通常吃的圆形蛋糕。然而,如果在红细胞膜中发生代谢异常,这些细胞将是球形的,并且这些球形红细胞将在脾和肝中被破坏。脾脏是球形红细胞被破坏的主要部位。

临床上,根据贫血的严重程度,通常有两种类型的儿童患有这种疾病。

这部分儿童中中度至重度贫血,往往在出生后1 ~ 2天(新生儿早期),即红细胞严重受损,表现为不同程度的贫血,有时严重贫血,需要输血。因为红细胞被破坏得越多,胆红素就越多,而新生儿本身在早期就伴有黄疸,这种新生儿,患有严重的黄疸,往往需要用黄光等进行治疗。这类儿童在出生后往往会出现中重度贫血,应及时开始输血以纠正婴儿期的重度贫血。

对于患有轻度至中度贫血的儿童,新生儿贫血是轻度的,没有严重的黄疸。父母有时会忽略它。有时这种疾病只在婴儿期晚期、幼儿期或学龄早期发现。这类儿童通常是轻度至中度贫血,一般不需要输血。

这两类儿童在成长过程中通常伴有不同程度的黄疸。轻度贫血的儿童可能有间歇性黄疸。随着年龄的增长,他们的脾脏也逐渐膨胀。然而,在新生儿中,严重贫血和高黄疸的儿童通常有严重贫血、黄疸和脾肿大。

此外,这些儿童在慢性疾病过程中经常因感染、疲劳或情绪紧张而遭受“溶血性危机”。这时,贫血和黄疸突然恶化。“再生障碍性危机”也可能发生。这时,不仅红细胞和血红蛋白明显下降,贫血恶化,而且白细胞和血小板也下降。

检验费

血常规检查显示红细胞和血红蛋白减少。肝功能检查显示间接胆红素增加。尿常规检查显示尿胆素原阳性。此外,还可以看到其他相关检查异常,如网织红细胞增多、结合珠蛋白减少、血乳酸脱氢酶增加、游离血红蛋白增加等。

此外,还有两种针对该疾病的特殊检查,即红细胞形态学的显微镜观察和红细胞渗透脆性试验。一些患有这种疾病的儿童在显微镜下可以看到一些球形红细胞,一些儿童的红细胞渗透脆性增加。

诊断

过去,该疾病的诊断主要基于显微镜下观察10%以上的球形红细胞,结合上述临床表现和一些实验室试验,以及相对特殊的红细胞渗透脆性的增加。

然而,少数儿童球形红细胞的数量少于10%,或者球形红细胞的形状不明显,使得球形红细胞无法在显微镜下描述,这使得疾病的诊断难以明确。在临床实践中,这类儿童有时会遇到,尤其是在婴儿阶段,球形红细胞的形状并不明显。然而,随着年龄的增长,这些儿童逐渐呈现球形红细胞形态。

现在可以检测到与疾病相关的异常基因,从而明显提高疾病的确诊率。特别是对有明显先天性球形红细胞增多症临床表现并有相关实验室检查支持,但无

这是一种新的疾病检查方法,以了解儿童是否存在该疾病的致病基因,并帮助诊断该疾病。

如果通过检测发现该疾病的基因存在,结合患者的临床表现,通过实验室检查发现10%的球形红细胞等,则可以进一步确认该疾病的诊断。

它也可以应用于具有疾病临床表现和阳性实验室检测的儿童,但是发现球形红细胞的数量少于10%,或者没有发现典型的球形红细胞。疾病相关致病基因的发现可用于辅助诊断。

目前,与该疾病技术相关的基因的检测是复杂的,并且具有非常高的科技含量。报告大约需要45天,因此通常在专业的基因检测机构进行检测。一般来说,在检测儿童致病基因时,建议检测父母的相关基因,以明确儿童异常基因与父母相关基因之间的关系。如果孩子有兄弟姐妹,建议也测试与兄弟姐妹相关的基因。

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