第三代试管婴儿PGD 技术阻断马德隆畸形的遗传

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所属分类:试管婴儿
摘要

第三代试管婴儿PGS/PGD技术的诞生,很好解决了染色体异常人群和家族遗传性患者的难孕育问题,让更多家庭实现了健康宝宝梦,也使我们真正见识到了科技的力量及为人类

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第三代试管婴儿PGS/PGD技术的诞生很好地解决了染色体异常者和家族遗传患者的难题孕育,使更多的家庭实现了健康的梦想宝宝,也使我们真正看到了科学技术的力量及其对人类辅助生殖的巨大贡献。第三代试管婴儿PGS/PGD 技术在阻止遗传病下降和疾病干预方面的持续进步和广阔前景。

什么是“马德隆畸形”?

马德隆畸形是一种罕见的腕关节遗传性畸形。它是由掌骨和尺骨引起的桡骨远端骨骺生长障碍引起的,导致桡骨远端桡骨和手掌过度成角。有时整个半径都会受到影响。这种疾病通常发生在双侧,女性多于男性。一般来说,青少年症状开始明显,前臂短而弯曲,手腕无力,远端尺骨向背侧脱位,手腕背屈受限,尺骨偏斜和旋后活动。虽然它不是致命的,但它给日常生活带来许多不便,并影响生活质量。

如果婴儿是自然出生的,50%的致病基因可能会传递给胎儿,从而产生马德隆畸形婴儿宝宝。预测宝宝是否提前携带致病性畸形并确保对母婴的伤害极低的唯一方法是通过移植前的基因筛查和诊断。

PGD 技术——阻断马德隆畸形的世代传播

据专家介绍,由于SHOX基因位于重组热点,为了在更大程度上保证/证明PGD检测结果的准确性,其团队采用了序贯分析检测方案对第一、第二和囊胚进行检测。最后,从三个胚胎中选择两个完全正常的胚胎,然后选择质量更好的胚胎植入邱女士的子宫。

海外前沿第三代试管婴儿PGS/PGD 技术

当然,PGD技术的优势并不止于此。国外作为第三代试管婴儿技术领先世界的国家,技术在临床应用方面也取得了重大突破。

国外试管专家指出,目前国外使用的PGS/PGD 技术能全面筛查人体内包含的23对染色体的数量和结构,准确判断是否存在染色体的复制、缺失、易位和倒位等异常,诊断地中海贫血、脊髓性肌萎缩和遗传性骨软骨瘤病等274种遗传病,并能在胎儿仍处于胚泡期时实现。

一般来说,在国外试管婴儿周期中,生殖专家会在第5天培养受精卵形成由100多个细胞组成的胚泡后,准确提取4~8个胚泡制作成外周细胞切片,然后用PGS 技术对胚泡的23对染色体进行全面检测,比较分析是否有染色体异常。对于那些已经确定了基因突破点的人,PGD 技术将被用于胚泡的进一步基因诊断,然后将选择健康和高质量的胚泡进行移植,这可以从根本上保证后代的健康。

此外,通过PGS/PGD全基因筛查诊断的囊胚的特性也可以被准确识别,使生殖专家可以根据客人的生殖意愿选择单个的男性/女性囊胚移植或一次性植入两个同性/异性健康的囊胚,并在保护残疾患者健康的同时实现“意愿宝宝”的专属定制宝宝。

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