第三代试管婴儿哪些遗传病可以筛查

摘要

目前仍有许多遗传病让人束手无策，有很多遗传家族都将遗传病遗传给下一代，令很多家庭有所忧心，如今第三代试管婴儿技术所取得了重大的突破，目前成功率较高的海外则采用第

目前，仍有许多遗传病，人们对此无能为力。许多遗传性家庭将遗传性疾病传给下一代，这令许多家庭担忧。现在第三代试管婴儿技术已经取得重大突破。目前成功率较高的海外国家采用第三代试管婴儿技术PGD，以避免近100种遗传性疾病，帮助人类选择最健康的后代，并为患有遗传性疾病的未来父母提供生下健康孩子的机会。哪些特定的遗传疾病可以在海外进行筛查第三代试管婴儿技术？

1.常染色体显性遗传疾病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉综合征、先天性肌强直等。这种遗传病的主要遗传病在常染色体上。在患者的家庭中，每一代可能有相同的患者，并且发病率与性别无关。男性和女性都可能患有这种疾病。病人所生孩子的风险率为50%，因此不适合生孩子。

2.x连锁显性遗传病

因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，无论是儿子还是女儿，都有50%的风险成为同一种疾病的患者，所以生孩子是不合适的。男性患者的后代有100%患病的女儿和正常的儿子，所以他们可以生男孩，限制生女孩。

3.x连锁隐性遗传病

常见的遗传性疾病包括血友病甲、血友病乙和进行性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上，患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所有出生的男孩都是正常的，但所有女孩都是致病基因的携带者。如果女性携带者与正常男性结婚，50%的孩子的儿子有成为病人的风险，所有的女儿都是正常的。

4.多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病发病机制复杂，遗传力高，危害严重。男性和女性患者及其后代的发病率风险超过10%，不适合分娩。多基因遗传病，由于致病基因和环境因素的大量存在，目前还不能由PGD来判断。

5.染色体异常

唐氏综合征等染色体患者所生的孩子，其风险率超过50%。同源染色体易位携带者和复杂染色体易位携带者所生的孩子都是染色体疾病患者，不适合生育。

6.常染色体隐性遗传疾病

丈夫和妻子都患有同样严重的常染色体隐性遗传病，如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。这是不适合分娩的，因为他们的孩子肯定是同一种疾病的患者。理论上，只要致病基因明确，单基因遗传病就可以通过PGD进行筛选。然而，由于技术的高难度和高成本，目前只有有限数量的单基因疾病被临床诊断为PGD病，并且绝大多数染色体疾病可以通过PGD进行筛查。