先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,不同种族CAH发病率有很多差别。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括(失盐型、单纯男性化)。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。一个家庭中如果有患此病的患者,患者本身不仅如果家族有有家族史,建议进行试管婴儿,如今,试管婴儿可以筛掉这种疾病,所以可以通过试管婴儿孕育健康后代,让孩子不再受此病折磨,让家族从此告别此病。
试管婴儿可以筛掉先天性肾上腺皮质增生症
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