俄罗斯试管婴儿:夫妻带有地中海贫血隐性基因

2020-11-2023:00:20 发表评论 0 次浏览
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地中海贫血简称地贫,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗

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地中海贫血简称地贫,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。

由上图可见,夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为基因携带者贫,1/4为地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男女发病机率均等。
如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。
地中海贫血隐性基因
如果夫妇双方都携带地中海贫血基因,自然怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产,这样会对女性造成很大的伤害,而且可能要经过无数次的排查引产才能有健康的宝宝,但这样的做法不切实际。
幸好张太太年纪不大,卵巢和子宫都十分健康,在进行试管婴儿一个周期的促排后,医生从张太太体内取出了8个卵子,在5天实验室培育下,6个成功形成囊胚
囊胚在植入前,俄罗斯试管婴儿医生进行第三代试管婴儿最关键的一步:PGS/PGD基因筛查诊断。之后的报告显示,张太太的6个囊胚中,4个是存在地中海贫血基因的不良囊胚,如果张太太继续盲目怀孕,那么胎儿患有地中海贫血的风险极其高。
幸运的是,剩余的两个健康优质囊胚都是男宝宝囊胚,夫妻俩欣喜若狂。2个健康优质囊胚的植入手术与着床都非常顺利,11天后,张太太验血检查成功怀孕,之后也顺利诞下了一对健康的双胞胎男孩。
俄罗斯第三代试管婴儿技术为张先生夫妇带来了福音,通过第三代试管婴儿技术,诊断所有的染色体病、一些单基因病,比如地中海贫血、血友病,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内,这样,即便是地贫患者,也能有生育健康的宝宝的机会,真正实现优生优育。

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