从华大基因无创检查悲剧看泰国试管婴儿pgd基因筛查

2021-04-1920:31:40 发表评论 0 次浏览
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从华大基因无创检查悲剧看泰国试管婴儿pgd基因筛查_一直以来说到泰国试管婴儿PGD/PGS技术都会提到孕前把控优生优育,无创基因筛查。其实大家都都知道目前的第三代试管婴儿辅助生殖技术之所以能够做到优生优育,主要就

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一直以来,当提到泰国和试管婴儿,的PGD/PGS技术时,提到应控制产前和产后护理,并应进行非侵入性基因筛查。其实我们都知道,试管婴儿第三代辅助生殖技术之所以能做到优生优育,主要在于PGD/PGS技术,可以用来在移植前对胚胎进行采样和筛选。无疑是染色体结构和数目的异常,以及100多种单基因遗传病,包括地中海贫血、血友病等。

由于这项技术是胚胎移植到母亲子宫前的筛查,对胎儿和母亲都是无创性的,即孕前控制健康,采样是获取胚胎的外周细胞(囊胚),所以不会影响以后胎儿的正常发育,所以这种方法在准确性和安全性上比传统优生筛查有优势。但是,孕旅国际指出,我们说可以导致遗传病的因素很多,已知的遗传病有上千种,而PGD/PGS基因筛查技术在试管婴儿,泰国可以筛查和解读的遗传密码只是其中的一部分,尤其是一些相对常规和常见的遗传病发病率相对较高的问题。

从华大基因无创检查悲剧看泰国试管婴儿pgd基因筛查

而且对于早期胚胎发育来说,环境因素和药物因素引起的基因突变,只能依靠孕期产前诊断来进一步优生控制。因此,人们一再强调,即使你在泰国试管婴儿,做基因筛查,也不能忽视出生检查,你需要按时进行出生检查。因此,如媒体报道的“华大基因癌变,无创错过酝酿悲剧,胎儿发育异常”等。我们也有话要说:

据悉,2017年9月3日,一名男婴在湖南省长沙市望城妇幼保健院出生。不幸的是,他天生就有一系列的缺陷和疾病,如13号染色体长臂缺失综合征、大脑发育不良、虹膜缺损等。这意味着小男孩很可能患有智力低下、生长迟缓、外貌异常,很难正常成长。这个瞬间被拖入深渊的家庭,立刻对负责产前检查的医院和华大基因进行了诘问和训斥。这是怎么回事?原来女方有不良妊娠分娩史,所以特地请医生做了“更全面准确的检查”,以尽快保证胎儿的健康。此时建议直接做华大基因提供的“无创DNA检测”,告知检测全面、先进,“准确率高达99.99%”,无需做唐筛查。然后女方去做了,结果显示“低风险”,医生认为没有异常。

后来在一家省级医院做四维彩超的时候,发现胎儿生长迟缓等异常,就去找了一家市级医院的B医生咨询。B医生原本打算给产妇推荐穿刺检查。得知无创检查风险较低时,觉得“问题应该不大”,告诉产妇三周后复查b超。但复查仍显示胎儿指标异常。但结合无创和低风险的结果,医生认为风险不大,但只有医生的建议是“加强营养,注意胎动”。期间产妇再次咨询医学教授。教授得知无创、低风险后,也告知问题不大,胎儿的异常“一般会好转”。所以在反复了解的过程中,被华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断误导,在错误的判断和建议下,不断放弃或忽略其他4项产前检查(唐筛查、超声、穿刺),最终酿成悲剧。

可以说悲剧是华大基因的结论,直接间接把这个家族送上了深渊。那么所谓的无创DNA检测是什么呢?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的成熟实践。在具体应用中,测试仪只需要采集少量母体血样,然后就可以根据血样中的胎儿游离DNA进行检查。筛查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18和13(三体异常),即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏44岁试管婴儿综合征,这是新生儿最常见的三种遗传缺陷。因为这种检测方法不仅安全,只需要5毫升的产妇静脉血,不伤害胎儿,准确性高。因此,无创检测自诞生以来,在世界范围内逐渐普及,中国也于2016年结束试点,正式实施产前无创DNA检测。

华大基因的无创DNA检测为什么是错的?据悉,上述患病婴儿的遗传缺陷不是“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说,不是“多了一条染色体”(数量异常),而是“一条染色体失去了结构”(质量异常)。所以“13号染色体质量异常”并不是华大基因非侵入性DNA检测的范畴,它的出现

最后的悲剧。

  而和泰国第三代试管婴儿基因筛查的不同在于,泰国试管婴儿基因筛查,不管是5对染色体筛查,还是23对染色体筛查,所筛查的范围都包括了染色体结构和数目的异常,也就是数量和质量都能兼顾。但是尽管如此,做了泰国试管婴儿的家庭也都是不敢大意的,孕期产前也是要做的,包括B超,三维,四维。同时对于有特殊情况的家庭,比如有过病史的,或者携带染色体异常的,那么在孕期都还是会为了更加安全保险起见,做一些相对应的检查,确定胎儿的健康。

  所以,在这里也提醒大家,不管是何种形式的优生优育,技术是好技术,但经不起滥用。比如无创检测所谓的99.99%,是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的。无创风险低,但能检测的目标也少很多,因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。因此也再次提醒大家,和传统产前诊断而言,虽然PGD/PGS等基因筛查的范围广,准确率高,但是,做了泰国试管婴儿也不能忽视产检的重要性!

>>>泰国试管为什么要特别强调PGD/PGS基因检测?

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