选择PGD让孩子继承主基因

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医生介绍,PGD即胚胎嵌入前细胞生物学确诊(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD),就是指在试管婴儿全过程中,对具备基因遗传风

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据医生介绍,PGD指的是植入前细胞生物学诊断(PGD),指的是试管婴儿的全过程,对有遗传风险的患者的胚胎进行植入前穿刺活检和细胞生物学分析,以选择无细胞生物学疾病的胚胎并将其插入子宫腔,然后对所有正常胚胎宝宝进行诊断。

选择PGD让孩子继承主基因

基因遗传病PGD较大的技术性难题——等位基因脱扣器(ADO)

为了使穿刺活检不会损害胚胎的植入,通过穿刺活检移除的体细胞的总数极其有限,通常都在一个地方。然而,许多单个细胞的DNA含水量很低,只有当整个基因组被扩增时,才能考虑最低监控阈值。

然而,整个基因组的扩增将导致在某些区域不能进行扩增的情况。当一个特定的基因没有被监控时,不清楚胚胎基因组是天生缺乏还是由于没有被扩增。这种情况称为等位基因释放(ADO)状态。

选择第二代测序技术性别可以将ADO对单一类型的危害降到最低。

在进行PGD监测时,体外专家不容易监测胚胎中是否有像其父母那样的突变,但会首先区分突变位于家族成员的哪条染色体上,以及哪种分子结构标志着连锁,即单一分型,以区分致病性染色体和非致病性染色体。然后,根据单倍型分析的结果,我们可以区分胚胎是否遗传了致病亲本的染色体,根据基因遗传的基本原理分析胚胎是否有患病风险,并选择无患病风险的胚胎进行植入。

第二代测序技术具有高通量、快速、高分辨率和丰富多彩的数据的优点。它可以在短时间内准确定位感兴趣的基因。在一次监测中可以检测到大量的单核苷酸多态性标记,以最大限度地减少糖尿病肾病的危害。

2012年,中国首个基于PGD 技术的β-地中海贫血融合白细胞计数抗原系统软件(HLA)匹配宝宝在广东医学院第一附属医院成功发布。这个小家伙宝宝不仅没有患β-地中海贫血,而且他的脐带血救了患β-地中海贫血的妹妹。

试管专家表示,PGD 技术自诞生以来已有30年的历史,自第一次受到争议以来已逐渐完善,并使许多家庭受益。在中国,PGD也实现了快速发展的趋势,帮助一些被遗传病困扰的家庭变得聪明宝宝。

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